Polykystose rénale autosomique dominante : transmission, critères et évolution
La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie génétique où des kystes se développent dans les deux reins. Son diagnostic repose sur des critères d'imagerie liés à l'âge.
La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie héréditaire caractérisée par le développement progressif de kystes dans les deux reins, et souvent dans d'autres organes. Elle se distingue d'un kyste rénal isolé sur tous les plans : la cause, le nombre de lésions, l'atteinte des deux reins, et surtout les critères qui permettent de la reconnaître, qui dépendent de l'âge de la personne examinée.
Repère de lecture, pas avis médical : cette fiche ne remplace pas une consultation, ne donne aucune posologie et n'indique aucune conduite à tenir.
La transmission et les gènes
Un article du comité de transplantation de l'Association française d'urologie, publié en 2016 dans Progrès en urologie, donne les éléments suivants :
- La maladie est liée à la mutation de deux gènes codant pour des polycystines, PKD1 et PKD2.
- La mutation de PKD1 est la plus fréquente, « environ 85 % des cas », et la plus sévère, avec des kystes plus nombreux et plus volumineux, aboutissant à une insuffisance rénale terminale plus précoce.
- La pénétrance est forte : « 50 % des enfants de parents atteints sont porteurs du gène muté ».
- Il existe « environ 5 % de mutation spontanée » des gènes PKD1 et PKD2 — une maladie héréditaire peut donc apparaître sans antécédent familial.
Les critères échographiques, par tranche d'âge
C'est le point le plus utile du chapitre, et celui que l'on cherche le plus souvent. Le même article indique que l'échographie est l'examen de référence chez l'adulte, sensible pour la détection de kystes de diamètre supérieur à 1 cm, et que chez l'adulte ayant des antécédents familiaux de polykystose, les critères de diagnostic sont les suivants :
| Âge | Nombre de kystes requis |
|---|---|
| Moins de 30 ans | Au moins deux kystes, uni- ou bilatéraux |
| 30 à 59 ans | Au moins deux kystes dans chaque rein |
| 60 ans et plus | Au moins quatre kystes dans chaque rein |
Ces critères sont rapportés par l'article en citant les travaux de Ravine et coll. publiés en 1994.
Ce que le tableau note : le seuil monte avec l'âge, parce que les kystes rénaux simples deviennent eux-mêmes fréquents en vieillissant. Deux kystes à 25 ans et deux kystes à 65 ans n'ont donc pas la même valeur, et c'est toute la logique de cette classification.
Ce que ces critères supposent : des antécédents familiaux connus. L'article précise qu'« en l'absence d'antécédents familiaux, le diagnostic est plus difficile » et nécessite d'éliminer les autres étiologies des kystes rénaux.
Ce que la maladie atteint en dehors des reins
L'atteinte extrarénale est décrite comme fréquente. L'article de 2016 chiffre les kystes hépatiques à 80 % des cas.
Ce qui n'a pas pu être vérifié : le chiffre couramment cité pour les anévrismes intracrâniens n'a pas pu être confirmé auprès d'une source primaire de la liste retenue à la date de rédaction. Cette fiche ne le reproduit donc pas, et la question relève du néphrologue qui suit la personne.
L'évolution, telle qu'elle est chiffrée
Le même article indique qu'« environ 50 % des patients atteints développent une insuffisance rénale chronique terminale à partir de 50 à 60 ans », et que la polykystose représente en France environ 15 % des patients en attente de transplantation rénale, données de 2013.
Il ajoute que l'hématurie macroscopique est une complication fréquente, touchant environ 60 % des patients atteints, et qu'elle peut être spontanée ou survenir à l'occasion d'un choc, même minime, au niveau de la fosse lombaire.
C'est le degré d'atteinte de la fonction rénale que gradue la classification des stades de maladie rénale chronique, qui s'applique ici comme à toute autre cause et qui est indépendante du nombre de kystes.
Ce que cette fiche ne dit pas
Ni le traitement, ni le rythme de surveillance, ni le pronostic d'une personne en particulier. Les chiffres ci-dessus décrivent des populations et proviennent d'un article de 2016 ; l'état des recommandations doit être vérifié auprès des sociétés de néphrologie avant tout autre usage que la lecture.
D'autres affections de la rubrique n'ont aucun lien avec cette génétique, à commencer par la varicocèle, qui est une dilatation veineuse sans rapport avec le parenchyme rénal. L'ensemble des repères est regroupé dans la rubrique urologie et néphrologie, et la manière dont ces fiches sont sourcées est décrite en page d'accueil.
Questions fréquentes
Comment se transmet la polykystose rénale autosomique dominante ?
Selon l'article du comité de transplantation de l'AFU publié en 2016, la pénétrance est forte et 50 % des enfants de parents atteints sont porteurs du gène muté. Le même texte signale environ 5 % de mutations spontanées des gènes PKD1 et PKD2, ce qui veut dire que la maladie peut apparaître sans antécédent familial connu.
Combien de kystes faut-il pour porter le diagnostic ?
L'article de 2016, citant les travaux de Ravine et coll. de 1994, retient chez l'adulte ayant des antécédents familiaux : au moins deux kystes uni- ou bilatéraux avant 30 ans, au moins deux kystes dans chaque rein entre 30 et 59 ans, et au moins quatre kystes dans chaque rein au-delà de 60 ans.
Pourquoi le nombre de kystes exigé augmente-t-il avec l'âge ?
Parce que les kystes rénaux simples deviennent eux-mêmes plus fréquents en vieillissant. Un même nombre de kystes n'a donc pas la même valeur diagnostique à 25 ans et à 65 ans, et les critères en tiennent compte.
Quelle est la différence avec un kyste rénal isolé ?
Un kyste isolé est une lésion unique, classée sur son aspect en imagerie par une classification distincte. La polykystose est une maladie génétique atteignant les deux reins, diagnostiquée sur le nombre de kystes rapporté à l'âge et au contexte familial, et associée à une atteinte extrarénale fréquente — kystes hépatiques dans 80 % des cas selon l'article de 2016.
La polykystose conduit-elle toujours à la dialyse ?
L'article de 2016 indique qu'environ 50 % des patients atteints développent une insuffisance rénale chronique terminale à partir de 50 à 60 ans. Ce chiffre décrit une population et non l'évolution d'une personne donnée ; cette fiche ne publie aucun pronostic individuel.