Myasthénie : ce que le terme désigne et ce que le bilan recherche
La myasthénie est un bloc de la transmission neuromusculaire d'origine auto-immune. Son signe cardinal n'est pas la faiblesse mais la fatigabilité : une faiblesse qui apparaît à l'effort, augmente en fin de journée et se corrige au repos.
La myasthénie, ou myasthenia gravis, est décrite par le Collège des enseignants de neurologie comme « une maladie auto-immune liée à un blocage des récepteurs de la plaque motrice par des anticorps antirécepteurs de l'acétylcholine ou d'autres types d'anticorps induisant un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire : il s'agit d'un bloc post-synaptique ».
Cette fiche est un repère de lecture et non un avis médical : elle ne remplace pas une consultation, ne donne aucune posologie et n'indique aucune conduite à tenir. Les décisions concernant un patient reviennent au professionnel qui le prend en charge.
La fatigabilité, et comment elle se décrit
C'est le phénomène myasthénique. Le référentiel le définit comme une « fatigabilité excessive de la musculature striée à l'effort et fluctuant dans le temps », avec quatre caractères :
- elle apparaît ou augmente à l'effort ;
- elle augmente en fin de journée ;
- elle se corrige au repos ;
- elle peut se manifester dans les muscles directement mis en action au cours de l'effort.
Les territoires d'appel sont oculaires, bulbaires et respiratoires. « Dans 50 % des cas, les premières manifestations sont purement oculaires, mais d'autres territoires sont affectés dans plus de 80 % des cas après 1 an d'évolution. » Le ptosis est unilatéral au début, peut se bilatéraliser et reste habituellement asymétrique ; le référentiel qualifie le ptosis à bascule ou alternant de « quasiment pathognomonique », et décrit une diplopie le plus souvent intermittente, disparaissant en vision monoculaire.
Piège classique : l'examen peut être strictement normal. Le texte le dit : « l'examen peut être normal si les symptômes sont intermittents et s'il est réalisé en période intercritique. Ceci contribue à la difficulté du diagnostic de cette maladie. »
Ce que le bilan cherche
| Examen | Ce qu'il montre, selon le référentiel |
|---|---|
| Anticorps anti-RACh | présents chez 80 % des myasthénies généralisées et 50 % des myasthénies oculaires ; aucune corrélation entre le taux et la gravité ; taux souvent très élevé dans les thymomes malins |
| Anticorps anti-MuSK | « 10 % environ des myasthénies généralisées » |
| Anticorps anti-LRP4 et anti-RACh de faible affinité | 5 à 10 % des formes généralisées |
| ENMG, stimulodétection répétitive | nerf moteur stimulé dix fois à 3 Hz ; un décrément supérieur à 10 % de l'amplitude du potentiel moteur signe le bloc neuromusculaire |
| Imagerie thoracique | « explorer la loge thymique à la recherche d'une hyperplasie thymique ou d'un thymome » |
La loge thymique, et ce que « reliquat thymique » recouvre
Le thymus est au centre de la maladie : le référentiel rappelle que « les récepteurs de l'acétylcholine des cellules myoïdes du thymus entraînent la stimulation d'anticorps contre les récepteurs de la jonction neuromusculaire ». C'est pourquoi l'imagerie thoracique explore systématiquement la loge thymique. Le chapitre y retrouve une hyperplasie thymique chez 60 % des patients, et un thymome chez 15 à 20 %.
L'expression « reliquat thymique », ou résidu thymique, désigne dans les comptes rendus d'imagerie la persistance de tissu thymique dans cette loge, alors que le thymus involue normalement après l'adolescence. Ce n'est ni un diagnostic ni une entité du référentiel : c'est une description radiologique, dont l'interprétation se fait par rapport aux deux anomalies que le bilan cherche réellement — l'hyperplasie et le thymome.
Évolution et formes graves
Le chapitre décrit une évolution « chronique et imprévisible, avec périodes de poussée et de rémission, et une tendance à l'aggravation dans les premières années : pour 85 % des patients, le stade de gravité maximum est atteint dans un délai inférieur à 3 ans ».
Il chiffre les formes graves : « L'atteinte des muscles respiratoires et les troubles sévères de déglutition sont susceptibles d'engager le pronostic vital et caractérisent les formes graves (20 à 30 % des patients). » L'atteinte respiratoire « peut survenir très soudainement et conduire à une insuffisance respiratoire aiguë, engageant le pronostic vital ». Les symptômes que le référentiel retient comme devant alerter sont l'encombrement, l'essoufflement au moindre effort, l'orthopnée, la toux non efficace, les fausses routes et une faiblesse musculaire devenant très marquée. Cette fiche s'arrête à cette énumération et ne décrit aucune conduite.
Le texte distingue par ailleurs la crise myasthénique de la crise cholinergique, plus rare, due à un surdosage en anticholinestérasiques et reconnaissable à des signes cholinergiques — fasciculations diffuses, signes digestifs, hypersalivation, hypersécrétion bronchique, myosis, bradycardie. Les deux peuvent s'intriquer. L'hypoxie qui accompagne une défaillance respiratoire aiguë figure d'ailleurs parmi les causes métaboliques de coma non traumatique.
Les médicaments contre-indiqués : où se trouve la liste
C'est la recherche la plus fréquente sur ce sujet, et la réponse honnête est une adresse, pas une liste. Le chapitre du collège contient un encadré dédié — l'encadré 9.1 — qui pose le principe : « Tous les médicaments susceptibles d'altérer la transmission neuromusculaire sont contre-indiqués au cours de la myasthénie, en distinguant les contre-indications absolues et relatives et en appréciant le rapport bénéfice-risque. » Le texte indique également que « tout patient doit porter sur lui une carte de myasthénie et la liste des principaux médicaments interdits ».
Ce que la fiche ne fait pas : reproduire cette liste. Une liste de contre-indications recopiée hors de son texte source, sans sa date ni la distinction entre contre-indications absolues et relatives, devient une information dangereuse dès qu'elle vieillit d'un an. Elle figure dans le chapitre lié en fin de page.
Ce qui gravite autour
La myasthénie s'inscrit dans le champ auto-immun, et le référentiel indique de rechercher les pathologies auto-immunes associées : les dysthyroïdies en font partie, comme la polyarthrite rhumatoïde. Les autres repères de la spécialité sont regroupés dans la rubrique neurologie.
Questions fréquentes
Qu'est-ce que la myasthénie ?
Une maladie auto-immune dans laquelle des anticorps bloquent les récepteurs de la plaque motrice, provoquant un dysfonctionnement post-synaptique de la transmission neuromusculaire. Son expression clinique est une fatigabilité excessive de la musculature striée, qui apparaît ou augmente à l'effort, augmente en fin de journée et se corrige au repos.
Qu'est-ce qu'un reliquat thymique ?
Une description d'imagerie : la persistance de tissu thymique dans la loge thymique, alors que le thymus involue normalement après l'adolescence. Ce n'est pas une entité du référentiel de neurologie. L'imagerie thoracique du myasthénique a un autre objet, que le chapitre formule ainsi : explorer la loge thymique à la recherche d'une hyperplasie thymique ou d'un thymome.
Quel examen confirme le bloc neuromusculaire ?
L'électroneuromyogramme en stimulodétection répétitive. Le nerf moteur est stimulé dix fois de suite à la fréquence de 3 Hz ; une diminution de l'amplitude du potentiel moteur supérieure à 10 %, appelée décrément, traduit la perturbation de la transmission neuromusculaire.
Les anticorps sont-ils toujours présents ?
Non. Le référentiel retient les anticorps antirécepteurs de l'acétylcholine chez 80 % des myasthénies généralisées et 50 % des formes oculaires, les anticorps anti-MuSK dans environ 10 % des formes généralisées, et les anticorps anti-LRP4 ou anti-RACh de faible affinité dans 5 à 10 % des formes généralisées. Il précise par ailleurs qu'il n'y a pas de corrélation entre le taux d'anticorps et la gravité de la maladie.
Où trouver la liste des médicaments contre-indiqués dans la myasthénie ?
Dans le chapitre du Collège des enseignants de neurologie consacré à la myasthénie, qui lui consacre un encadré distinguant contre-indications absolues et relatives. Cette fiche ne la reproduit pas volontairement : une liste de contre-indications recopiée hors de son texte source et sans sa date devient trompeuse. Le référentiel indique aussi que le patient doit porter sur lui une carte de myasthénie accompagnée de cette liste.