Maladie cœliaque

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Mise à jour 16/11/2020

INTRODUCTION/GÉNÉRALITÉ

  • L’intolérance au gluten ou maladie cœliaque est, de nos jours, une des maladies digestives les plus fréquentes. Sa connaissance a beaucoup progressé durant ces vingt dernières années. Le seul traitement est toujours l’éviction totale et à vie du gluten de l’alimentation, mais avant de commencer un régime aussi astreignant, il faut établir le diagnostic avec certitude.

  • La maladie cœliaque (MC) est une intolérance permanente à certaines fractions protéiques du gluten. Elle provoque une atrophie villositaire (destruction des villosités de l’intestin grêle). Il s’ensuit une malabsorption des nutriments, en particulier du fer, du calcium et de l’acide folique. Il ne faut pas confondre l'intolérance au gluten avec les allergies au blé ou au gluten, plus rares, qui mettent en jeu des mécanismes immunitaires différents, en particulier les réactions à IgE (avec parfois œdème de Quincke ou choc anaphylactique).1

HISTORIQUE

  • Les premières descriptions de la maladie ont été retrouvées dès le IIe siècle après J.C., dans les écrits d’un savant grec, Araeteus de Cappadoce. Mais ce n’est que bien plus tard, avec les travaux de Samuel Gee en 1888, et surtout la découverte de Willem K. Dicke dans les années 1950, que le rôle de l’alimentation dans la maladie cœliaque a été prouvé. La démonstration par ce dernier des effets toxiques des protéines (dénommées « gluten »), présentes dans certaines céréales (blé, seigle, orge), est importante dans la compréhension de la maladie et a conduit au traitement encore actuel de la maladie cœliaque : le régime sans gluten (RSG).

PHYSIOPATHOLOGIE

  • Chez les sujets génétiquement prédisposés (HLA-DQ2/8), l’ingestion de gluten déclenche une réaction immunitaire anormale qui provoque des lésions intestinales, que l’on détecte sur les biopsies. Ces lésions modifient la digestion et l’absorption intestinales, pouvant entraîner des signes cliniques digestifs et extra-digestifs. 

ÉPIDÉMIOLOGIE

  • On estime qu’une personne sur 100 peut développer cette maladie en Europe.

  • La prévalence semble identique dans le monde entier.

  • En France, seulement 10 à 20% des cas seraient aujourd’hui diagnostiqués.

EXAMEN CLINIQUE

  • La forme du nourrisson ou celle du jeune enfant est la plus classique. L'enfant présente souvent une diarrhée chronique, il est fatigué, apathique et triste. Son abdomen est ballonné et ses membres graciles. Il existe le plus souvent un ralentissement de la croissance en poids puis en taille. 

  • Chez l'enfant plus âgé, la maladie peut être peu symptomatique, limitée isolément à une petite taille, un retard d’apparition de la puberté, une anémie ferriprive chronique, des anomalies de l'émail dentaire, des douleurs articulaires…

  • Chez l'adulte, les signes de la maladie cœliaque peuvent être la diarrhée et un amaigrissement inquiétant. Plus souvent que chez l’enfant, la maladie peut être mono-symptomatique (anémie ferriprive, ostéoporose…) ou atypique (se manifestant par des crampes musculaires, une stomatite aphteuse, des irrégularités menstruelles, des fausses couches à répétition…). Il faut donc évoquer systématiquement la maladie cœliaque devant ces symptômes, dont le nombre et l’intensité varient d’une personne à l’autre.

FACTEURS DE RISQUES

  • Le RSG permet d’arrêter la spirale de l’inflammation et de reconstituer la paroi intestinale, mais ce n’est pas le seul facteur environnemental.
  • En effet, environ 30 % de la population exprime les molécules HLA-DQ2/DQ8, mais il y aurait seulement 1% de personnes cœliaques. Le gluten est en général introduit dans l’alimentation des enfants autour de 6 mois, et l’on diagnostique des MC chez les enfants, bien sûr, mais aussi chez les adultes, et même après 60 ans.
  • D’autres facteurs déterminent donc cette hétérogénéité d’apparition, parmi lesquelles, peut-être, des infections intestinales à répétition.
  • Le risque est augmenté chez les apparentés au 1er degré. 

EXAMENS COMPLÉMENTAIRES

Les critères pour poser un diagnostic de maladie cœliaque sont : 

  • Dosage des anticorps spécifiques de la maladie (IgA anti-transglutaminase) dans le sang, couplé au dosage des IgA totales. S’il y a un déficit en IgA (5 à 7 % des cas), on dose alors les IgG anti-transglutaminase.
  • Si le taux d’IgA (ou IgG) anti-transglutaminase est élevé, faire une gastroscopie avec biopsies duodénales (et bulbaires) pour confirmer le diagnostic (atrophie villositaire et augmentation des lymphocytes intraépithéliaux (LIE)), AVANT de commencer un RSG ! (remarque : pour les enfants, dans certains cas bien définis, il est possible de ne pas faire de biopsie).
  • Constater une rémission des symptômes après la mise au RSG.

 

DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS

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ÉTIOLOGIE

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COMPLICATIONS

A) Maladies associées

  • Il y a une longue liste de maladies auto-immunes associées.
  • Les trois plus fréquentes, qui représentent au moins 50% des maladies auto-immunes parfois associées à la MC, sont : le diabète de type 1, les thyroïdites auto-immunes, le déficit en IgA.
  • Mais on peut y ajouter la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Gougerot-Sjögren, le syndrome de Turner, le lupus, la dermatite herpétiforme, la trisomie 21…
  • Lorsque l’on a une MC, il y a des facteurs prédisposant à développer une autre maladie auto-immune, comme la présence dans la famille jusqu’au deuxième degré d’une maladie auto-immune.

B) Complications

Les principales complications à l’âge adulte, dans une population cœliaque, indépendamment de la date du diagnostic, sont : 

  • la rechute de la maladie, 

  • l’anémie, 

  • les complications osseuses, essentiellement l’ostéoporose qui peut conduire à des fractures osseuses, 

  • la diminution de la fécondité chez la femme, 

  • les maladies auto-immunes, 

  • les accidents cardiovasculaires, 

  • la sprue réfractaire 

  • les affections malignes.

PRISE EN CHARGE THÉRAPEUTIQUE

  • Le seul traitement de la MC consiste à suivre un RSG strict et à vie. 

  • Il n’existe aujourd’hui, aucun traitement médicamenteux.

ÉVOLUTION/PRONOSTIC

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PRÉVENTION

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SURVEILLANCE

A) Enfants :

  • Le diagnostic de MC est définitif et le régime doit être poursuivi à vie. Un suivi médical annuel doit être fait même si des symptômes cliniques n’apparaissent pas forcément. Ce suivi est nécessaire pendant l’enfance pour surveiller la croissance, et vérifier que certains symptômes ne persistent pas. Il faut s’assurer que le régime entrepris n’entraîne pas de carences. Un contrôle des anticorps est habituellement réalisé, aucune règle ou recommandation précise n’existe sur le rythme auquel les prises de sang doivent être proposées, mais, pour un premier contrôle, un délai de 6 mois, ou même 1 an de RSG est nécessaire afin d’en être sûr. Une prise de sang antérieure à ce délai, pourrait indiquer que des anticorps sont encore présents alors que l’enfant fait bien le régime. 

B) Adultes :

  • Chez l’adulte, une gastroscopie avec biopsies peut être refaite, au moins un an à 18 mois après celle réalisée lors du diagnostic, pour s’assurer de la « repousse » des villosités. Chez les patients, surtout ceux diagnostiqués tardivement, les villosités « repoussent » plus lentement, voire pas tout à fait complètement. 

  • Les anticorps anti-transglutaminase sont également dosés après au moins un an de RSG. Leur négativité est rassurante même si elle n’exclut pas des erreurs minimes de régime. Par contre, si les anticorps restent très positifs, cela suggère des erreurs volontaires ou involontaires du RSG ou un problème plus grave. À tout âge, ce régime est difficile à suivre au quotidien.

CAS PARTICULIERS

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THÉRAPIES FUTURES

  • Une étude finlandaise a été publiée, qui utilise la gluténase, une enzyme qui “coupe” le gluten au niveau de l’estomac et modifie sa toxicité. Cette étude est en phase 2, des patients atteints de la MC ont absorbé ce médicament et d’autres patients ont pris le placebo. Ceux qui avaient reçu la gluténase développaient moins de lésions intestinales que les personnes qui avaient reçu le placebo, mais il s’agit d’études très préliminaires. C’est un médicament potentiel, non encore validé. L’utilisation d’anticorps pour bloquer l’interleukine 15 (IL15), est une autre piste, actuellement au stade de la recherche clinique pour le traitement des formes réfractaires. 
  • Nous ne disposerons pas de médicaments qui soient susceptibles de se substituer au RSG avant plusieurs années.

RÉFÉRENCES