Polykystose rénale autosomique dominante
INTRODUCTION/GÉNÉRALITÉ
HISTORIQUE
Votre texte ici
PHYSIOPATHOLOGIE
Votre texte ici
ÉPIDÉMIOLOGIE
- La polykystose rénale autosomique dominante est la maladie génétique rénale la plus fréquente (1 cas pour 1 000 naissances).
- Le risque de transmission de la maladie à la descendance est de 50 %. Il est indispensable de faire un arbre généalogique.
FACTEURS DE RISQUES
Votre texte ici
EXAMEN CLINIQUE
Les signes révélateurs sont :
-
l'HTA ;
-
les signes rénaux : gros reins, douleurs lombaires, hématurie macroscopique, lithiase, infection de kyste, insuffisance rénale chronique.
Outre la présence de kystes hépatiques, les atteintes extra-rénales sont :
-
les anévrismes des artères cérébrales (prévalence = 8 %) ;
-
les prolapsus de la valve mitrale;
-
les hernies inguinales;
-
la diverticulose colique.
EXAMENS COMPLÉMENTAIRES
Le diagnostic repose sur l'échographie rénale (± hépatique).
L'ECBU peut être stérile au cours des infections de kyste. Le traitement de l'infection doit durer 3 semaines pour la plupart des équipes.
DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS
Votre texte ici
ÉTIOLOGIE
Votre texte ici
COMPLICATIONS
Le stade d'insuffisance rénale chronique terminale survient le plus souvent entre 55 ans et 70 ans.
PRISE EN CHARGE THÉRAPEUTIQUE
Le traitement symptomatique comprend :
-
des boissons abondantes;
-
le traitement de l'HTA (IEC en première intention) ;
-
la prise en charge des conséquences de l'insuffisance rénale chronique
-
le traitement des lithiases et des infections kystiques ;
-
le traitement symptomatique des hémorragies intrakystiques (antalgiques et boissons abondantes)
-
dialyse et transplantation rénale au stade terminal de l'insuffisance rénale.
ÉVOLUTION/PRONOSTIC
Votre texte ici
PRÉVENTION
Votre texte ici
SURVEILLANCE
Votre texte ici
CAS PARTICULIERS
Votre texte ici
THÉRAPIES FUTURES
Votre texte ici